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| 应用双酶切/Southern杂交方法诊断面肩肱型肌营养不良 | |
| 引用本文： | 王朝东,吴志英,王柠,林珉婷,方玲,王志强,慕容慎行. 应用双酶切/Southern杂交方法诊断面肩肱型肌营养不良[J]. 中华神经科杂志, 2002, 35(6): 354-357 |
| 作者姓名： | 王朝东 吴志英 王柠 林珉婷 方玲 王志强 慕容慎行 |
| 作者单位： | 1. 福建省三明市第二医院神经内科 2. 350005,福州,福建医科大学附属第一医院神经内科 3. 福建省神经病学研究所 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目 ( 30 0 0 0 182 )，福建省自然科学基金重点项目 (C992 0 0 0 2 )，国家教育部骨干教师基金资助项目 |
| 摘 要： | 目的：探讨面肩肱型肌营养不良（FSHD）的基因诊断方法。方法：抽取我院1997－2000年收治的37例FSHD患者的静脉血，常规抽提gDNA,以EcoR I/HindⅢ、EcoR I/Bln I 分别酶切gDNA,0.6%琼脂糖凝胶电泳分离，p13E-11探针Southern杂交，应用ImageMaster Total Lab v1.11分析软件判断杂交片段大小。结果：正常对照只检测到1个4q35来源的、大于33kb的EcoR I Hind Ⅲ／p13E-11片段，而所有FSHD患者中有33例检测到2个4q35来源的EcoR I HindⅢ/p13E－11片段，其中包含1个小于33kb的小片段；3例患者可检测到2个小于33kb的片段，但其中1个来自10q26；另1例散发性患者中检测到3个4q35型片段，且其中2个小于33kb。在1名无症状9岁男孩中检测到1个与其患病父亲一致的小片段，提示为症状前患者。结论：双酶切／Southern杂交的方法可用于中国人面肩肱型肌营养不良患者的基因诊断及症状前诊断。本文结果首次提示我国FSHD患者中也存在4q-10q的相互易位现象。 |
| 关 键 词： | 双酶切／Southern杂交方法 诊断 面肩肱型肌营养不良 |
| 修稿时间： | 2001-11-28 |
Diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy using double enzyme digestion associated Southern blotting method |
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| WANG Chaodong,WU Zhiying,WANG Ning,et al. Diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy using double enzyme digestion associated Southern blotting method[J]. Chinese Journal of Neurology, 2002, 35(6): 354-357 | |
| Authors: | WANG Chaodong WU Zhiying WANG Ning et al |
| Affiliation: | WANG Chaodong,WU Zhiying,WANG Ning,et al Department of Neurology,the First Affiliated Hospital,Fujian Medical University,Fuzhou 350005,China |
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