| DFNA5与遗传性耳聋 |
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| 引用本文： | 金占国.DFNA5与遗传性耳聋[J].中国听力语言康复科学杂志,2011,0(3):33-36. |
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| 作者姓名： | 金占国 |
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| 作者单位： | 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,北京,100853 |
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| 基金项目： | 国家高技术研究发展计划("863"高科技项目)《耳聋出生缺陷的发生机制及综合干预技术的研究》 |
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| 摘 要： | 遗传性耳聋是危害人类健康的重大疾病之一,根据是否合并其他系统器官疾病,分为综合征性耳聋和非综合征性耳聋,而非综合征性耳聋具有很高的遗传异质性.迄今为止,常染色体显性遗传非综合征性耳聋(DFNA)已成功定位了64个位点,24个基因(Hereditary Hearing Loss Homepage:http://webhost.ua.ac.be/hhh/).第五个常染色体显性遗传非综合征性耳聋基因DFNA 5(OMIM 600994)于1995年在一个高频进展性听力下降的荷兰家系中首先定位在7p151],1998年确认了DFNA5的致聋基因2].本文就已报道DFNA5的基因突变特点、家系的临床特征及目前对该基因功能的研究进展等方面进行综述.
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| 关 键 词： | 遗传性耳聋 非综合征性耳聋 常染色体显性遗传 重大疾病 耳聋基因 遗传异质性 人类健康 系统器官 |
DFNA5 and Hereditary Hearing Impairment |
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| JIN Zhan-guo.DFNA5 and Hereditary Hearing Impairment[J].Chinese Scientific Journal of Hearing and Speech Rehabilitation,2011,0(3):33-36. |
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| Authors: | JIN Zhan-guo |
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| Institution: | JIN Zhan guo YUAN Hui--jin HAN Dong--yi |
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