广东省珠海地区α-和β-地中海贫血基因突变类型研究

目的研究广东省珠海地区地中海贫血的基因突变类型及基因构成比。方法对2008~2010年本院送广州金域医学检验中心基因诊断室的血样检测结果进行分析。结果 2008~2010年本院共送检标本209例,检出地贫表型阳性150例,检出α-地中海贫血基因77例,其最常见的突变类型是--SEA/αα;β-地中海贫血73例,共检出5种β-基因突变类型其最常见的突变类型是CD41-42,其次是IVS-II-654。结论本研究为珠海地区的遗传咨询和制定该地区人群筛查的地贫预防计划提供了有价值的基础资料;由于产前筛查的普及,地贫知识的宣传,地贫基因类型趋向单一化,此次研究检出的β-地贫基因突变类型低于2003年相关文献报道的类型。