Dysferlin肌病11例临床与病理特征分析

目的探讨Dysferlin肌病的临床表现,辅助检查特点。方法回顾性分析收集的11例Dysferlin肌病患者(男8例,女3例)的临床特点,肌酸激酶、肌电图、病理活检及治疗,门诊随访2年判断肌力提高或降低至少1级为明显改变标准。结果 11例dysferlin肌病患者平均发病年龄(29.2±9.1)岁,男性居多,至确诊平均病程7年,主要表现为肌无力、肌萎缩。肢带型营养不良2B型(limb girdle muscle dystrophy 2B,LGMD2B)首发部位多为四肢近端,主要为下肢近端;Miyoshi肌病(miyoshi myopathy,MM)首发部位多为双下肢远端。所有患者肌酸激酶均升高平均5126 IU/L,肌电图显示肌源性损害,肌肉活检免疫组化染色肌纤维膜Dysferlin缺乏。目前无根治药物,Dysferlin肌病进展缓慢,随访2年病情无明显变化。结论 Dysferlin肌病诊断需要结合临床特点及相应辅助检查,可以早期诊断,避免漏诊、误诊。