经胸超声心动图诊断家族遗传性马凡综合征

目的 评价经胸超声心动图在马凡综合征心血管病变诊断中的临床价值.方法 回顾性分析12例马凡综合征患者心血管病变的超声心动图特征,并与CT和MRI检查结果进行对照.结果 12例患者超声表现为升主动脉瘤、主动脉窦瘤；左房受压,左室扩大；二尖瓣脱垂；不同程度的主动脉瓣和(或)二尖瓣反流；可合并主动脉夹层.12例患者的超声检查结果均与CT和MRI检查结果一致,其中2例经专科医院手术及病理检查证实,诊断符合率为100％.结论 超声心动图具有简便无创、重复性好、准确率高等优点,是筛查、诊断及随访马凡综合征心血管病变的首选方法,对指导临床治疗及预后评估具有重要意义.