| 无创产前筛查在胎儿性染色体异常诊断中的应用价值 |
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| 引用本文： | 周赤燕,宋勤浩,王路明,胡月,钟少平,刘晓丹.无创产前筛查在胎儿性染色体异常诊断中的应用价值[J].中国卫生检验杂志,2019(14):1718-1720,1723. |
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| 作者姓名： | 周赤燕 宋勤浩 王路明 胡月 钟少平 刘晓丹 |
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| 作者单位： | 嘉兴学院附属妇儿医院产前诊断中心 |
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| 基金项目： | 浙江省卫计委一般研究计划(2015KYB390);嘉兴市科技局一般科研计划(2015AY23037) |
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| 摘 要： | 目的探讨无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿性染色体异常诊断中的临床应用价值。方法比较NIPT组(NIPT联合传统筛查)和对照组(传统筛查)之间胎儿性染色体异常检出率,进一步分析2组真阳性孕妇筛查的高风险因素。结合羊水核型验证评价NIPT 5类性染色体异常高危提示的准确率。结果 NIPT组和对照组胎儿性染色体异常的检出率分别为0. 227‰、0. 081‰。在NIPT组中,年龄高风险和T21高/中风险人群的胎儿性染色体异常检出率均高于对照组。本实验中NIPT筛查XYY和XXY高风险提示的准确率达100%,而XO和XXX高风险提示的准确率却仅为45%、50%。此外,NIPT筛查还检测到性染色体不平衡结构异常3例,性染色体嵌合2例。结论全基因低深度测序的NIPT筛查特异性覆盖了性染色体,开展NIPT筛查能提高胎儿性染色体异常的检出率。
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| 关 键 词： | 产前筛查 出生缺陷 性染色体 嵌合体 二代测序 |
Clinical application of non-invasive prenatal testing to detect the fetal sex chromosome abnormality |
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| ZHOU Chi-yan,SONG Qin-hao,WANG Lu-ming,HU Yue,ZHONG Shao-ping,LIU Xiao-dan.Clinical application of non-invasive prenatal testing to detect the fetal sex chromosome abnormality[J].Chinses Journal of Health Laboratory Technology,2019(14):1718-1720,1723. |
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| Authors: | ZHOU Chi-yan SONG Qin-hao WANG Lu-ming HU Yue ZHONG Shao-ping LIU Xiao-dan |
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| Institution: | (Prenatal Diagnosis Center, the Affiliated Maternal and Children’s Hospital of Jiaxing University, Jiaxing, Zhejiang, 314000, China) |
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| Abstract: | ZHOU Chi-yan;SONG Qin-hao;WANG Lu-ming;HU Yue;ZHONG Shao-ping;LIU Xiao-dan(Prenatal Diagnosis Center, the Affiliated Maternal and Children’s Hospital of Jiaxing University, Jiaxing, Zhejiang, 314000, China) |
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| Keywords: | Prenatal testing Birth defects Sex chromosome Mosaicism The second generation sequencing |
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