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| 高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因点突变的研究 | |
| 引用本文： | 朱大明,陈在嘉,陆宗良,寇文,徐义枢,杨跃进,陈纪林,高润霖,陈保生,吕新跃,曾武威,杜怀明,马咸成. 高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因点突变的研究[J]. 中国循环杂志, 2001, 16(3): 180-182 |
| 作者姓名： | 朱大明 陈在嘉 陆宗良 寇文 徐义枢 杨跃进 陈纪林 高润霖 陈保生 吕新跃 曾武威 杜怀明 马咸成 |
| 作者单位： | 1. 中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院冠心病研究室 2. 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所 3. 天津医科大学附属医院 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目（39670312） |
| 摘 要： | 目的：建立低密度脂蛋白－受体（ＬＤＬ－Ｒ）基因点突变监测方法，从基因水平对３０例原发性高胆固醇血症患者进行筛选、明确诊断。 方法：将聚合酶链式反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）与银染技术相结合，用１９对引物对ＬＤＬ－Ｒ基因的全部１８个外显子进行检测，３０例患者中，对筛查出的突变用ＰＣＲ产物直接测序或克隆测序的方法明确突变的性质和位置。 结果：确立的ＰＣＲ－ＳＳＣＰ条件稳定，银染方法灵敏度高、重复性好，且避免了同位素污染。３０例患者中，发现１例定位于外显子１４的杂合子点突变患者，ＰＣＲ产物直接测序证实第６７１位密码子发生错义突变：ＣＣＣ→ＣＧＣ，导致脯氨酸→精氨酸；１例纯合子家族性高胆固醇血症患者外显子７发生点突变，克隆测序证实密码子３０８位发生错义突变：ＴＡＣ→ＴＧＣ，导致半胱氨酸→酪氨酸；２例杂合子患者外显子４的３’部分ＳＳＣＰ出现相同异常带型。查阅文献，测序证实的突变皆是新的突变。 结论：建立的ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法可用于高胆固醇血症患者ＬＤＬＲ基因点突变的筛检。研究结果从基因水平证实中国家族性高胆固醇血症患者ＬＤＬ－Ｒ基因突变具有多样性的特点。 |
| 关 键 词： | 高胆固醇血症 家族性 受体 LDL 基因 聚合酶链式反应-单链构象多态性 |
| 修稿时间： | 2000-10-30 |
A Study on Point Mutations of Lipoprotein Receptor Gene in Patients with Hypercholestemia |
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| Zhu Daming,Chen Zaijia,Chen Baosheng,et al.. A Study on Point Mutations of Lipoprotein Receptor Gene in Patients with Hypercholestemia[J]. Chinese Circulation Journal, 2001, 16(3): 180-182 | |
| Authors: | Zhu Daming Chen Zaijia Chen Baosheng et al. |
| Abstract: | |
| Keywords: | Hypercholesterolemia familial Receptors LDL Genes Polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism |
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