肝豆状核变性1例

患儿 ,男 ,7岁 ,因间断乏力、纳差 1 0月余复查。患儿 2 0 0 2 - 0 1 - 2 5曾因阴囊水肿 30 d,乏力、纳差2 0余天伴腹胀、双下肢浮肿 5 d在本院住院治疗。住院期间检查发现 ,患儿营养较差 ,贫血貌 ,皮肤和巩膜黄染 ,腹部膨隆 ,大量腹水 ,肝肋下未扪及 ,脾肋下约 4cm,双下肢中度凹陷性浮肿。肝功能 :ALT79u/L,AST1 1 4u/L,A2 8g/L,G32 g/L,TB5 1 .3μmol/L,DB31 .9μmol/L,血常规 :WBC4.5× 1 0 9/L,L 0 .45 ,N 0 .5 5 ,Hb 64g/L,MCV 1 0 3fl,MCH 43.0 pg,MCHC 41 8g/L,RDW>1 9% ,Plt5 6× 1 0 9/L ,网织红细胞 3% ;尿、便…