|
|||||
|
|
| X-连锁和双基因型视网膜色素变性的相关基因研究进展 | |
| 引用本文： | 邓新国,胡世兴.X-连锁和双基因型视网膜色素变性的相关基因研究进展[J].眼科新进展,2002,22(3):209-211. |
| 作者姓名： | 邓新国 胡世兴 |
| 作者单位： | 510060,广州市,中山大学中山眼科中心遗传及分子生物学实验室 |
| 基金项目： | 美国纽约 CMB基金资助 (编号 :98-677)~~ |
| 摘 要： | 视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP)是一组进行性、可致盲的单基因遗传性视网膜疾病，以视网膜光感受器和色素上皮功能进行性受损为主要特征。X－连锁RP和双基因型RP是视网膜色素变性的不同类型，在遗传和临床上各具特点。目前，X－连锁RP已定位6个致病基因，并克隆了2个基因（RP2和RP3）；双基因型RP是由2种不同基因（peripherin/RDS和ROM1基因）的杂合子突变导致的。 |
| 关 键 词： | 视网膜色素变性 X－连锁RP 双基因型RP 致病基因 RP |
| 文章编号： | 1003-5141(2002)03-0209-03 |
| 修稿时间： | 2001年12月26 |
| 本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录！ | |