| 线粒体肌病和脑肌病患者骨骼肌细胞线粒体DNA缺失分析 |
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| 引用本文： | 李晓东,高枫.线粒体肌病和脑肌病患者骨骼肌细胞线粒体DNA缺失分析[J].中风与神经疾病杂志,1998,15(4):216-218. |
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| 作者姓名： | 李晓东 高枫 |
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| 作者单位： | 北京医科大学第一医院神经内科 |
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| 摘 要： | 目的为了检测线粒体肌病和脑肌病患者的骨骼肌细胞的线粒体ＤＮＡ的缺失情况。方法从６例原发性线粒体肌病和１例脑肌病患者的骨骼肌活检标本中，提取总ＤＮＡ，以线粒体ＤＮＡ全长为探针进行分子杂交。结果发现１例ＭＥＲＲＦ患者有５ｋｂ的线粒体ＤＮＡ基因缺失，另１例线粒体肌病患者有１５ｋｂ的线粒体ＤＮＡ基因缺失，剂量分析表明缺失型线粒体ＤＮＡ分别占总线粒体ＤＮＡ的１９．３％和１０．７％。结论线粒体ＤＮＡ基因缺失是线粒体疾病的重要病因之一
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| 关 键 词： | 线粒体肌病 线粒体脑肌病 线粒体DNA 突变分析 |
Analysis of mitochondrial DNA deletion in skeletal muscle cells of patients with mitochondrial myopathy and mitochondrial encephalomyopathy |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Mitochondrial myopathy Mitochondrial encephalomyopathy Mitochondrial DNA Mutation analysis |
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