| 慢性皮肤黏膜念珠菌病合并1型糖尿病携带信号转导与转录激活因子1基因突变一例并文献复习 |
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| 引用本文： | 胡国生,李利,毛国顺,丁宇,李辛,王依柔,王剑,王秀敏.慢性皮肤黏膜念珠菌病合并1型糖尿病携带信号转导与转录激活因子1基因突变一例并文献复习[J].中华糖尿病杂志,2021(3):265-269. |
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| 作者姓名： | 胡国生 李利 毛国顺 丁宇 李辛 王依柔 王剑 王秀敏 |
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| 作者单位： | 安徽省阜阳市人民医院儿科;上海交通大学医学院附属儿童医学中心 |
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| 摘 要： | 1例慢性皮肤黏膜念珠菌病合并1型糖尿病7岁女童患者就诊于儿科,分析其临床特点及治疗过程,并抽提其与父母的基因组DNA,高通量测序并用Sanger测序验证。该患者出现真菌性肺炎、支气管扩张、血清铁减低、甲状旁腺激素水平下降。氟康唑联合抗生素及丙球治疗,规律使用胰岛素、糖尿病饮食,能减缓病情发展。该患者基因检测证实信号转导与转录激活因子1(STAT1)基因存在杂合错义新生突变c.1154C>T,P.Thr385Met,提示STAT1基因突变是导致慢性皮肤黏膜念珠菌病合并1型糖尿病原因之一,少数患者甲状旁腺激素可下降,基因检测有助于早期诊断。
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| 关 键 词： | 慢性皮肤黏膜念珠菌病 糖尿病 1型 信号转导与转录激活因子1 基因突变 |
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