新生儿代谢异常的气相色谱-质谱分析法筛查 |
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引用本文: | 宋元宗,王自能.新生儿代谢异常的气相色谱-质谱分析法筛查[J].中国妇幼健康研究,2002,13(4):181-183. |
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作者姓名: | 宋元宗 王自能 |
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作者单位: | 暨南大学第一附属医院围产医学中心,510632 |
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摘 要: | 在筛查新生儿尿液发现遗传性代谢疾病和暂时性代谢异常方面 ,气相色谱 -质谱分析法是一种准确、灵敏、特异和适应证广的技术。利用这种分析手段 ,尿液中的有机酸类、氨基酸类、糖类、糖醇类及核酸碱基等多种多样的复合物可以同时得以定量和定性分析。考虑到IMD的病情严重程度及其对治疗的反应等原因 ,目前主要用气相色谱 -质谱分析法筛查甲基丙二酸尿症、丙酸血症、异戊酸血症等 2 0多种遗传性代谢疾病。
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关 键 词: | 气相色谱-质谱分析法 遗传性代谢疾病 新生儿 尿液 |
文章编号: | 1008-2514(2002)04-0181-03 |
修稿时间: | 2001年11月14 |
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