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姐弟患Martsolf综合征临床表现及遗传方式
引用本文:
俞天琛.姐弟患Martsolf综合征临床表现及遗传方式[J].国际遗传学杂志,1989(4).
作者姓名:
俞天琛
摘 要:
1978年Martsolf首报兄弟俩有智力低下、矮小、白内障、性发育不良、具有特征性的头面异常。Sanchez(1985)又报告2兄弟称之为Marts01f综合征。本作者发现姐弟二人,提出遗传方式是常染色体隐性遗传。例1:男性,1973年出生,体重1980g (
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