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| 利用21号染色体上STR位点进行唐氏综合征基因诊断的研究 | |
| 引用本文： | 邬晋芳,罗莉,刘钰新,马晓萍,刘琪,杨华.利用21号染色体上STR位点进行唐氏综合征基因诊断的研究[J].中国儿童保健杂志,2009,17(5). |
| 作者姓名： | 邬晋芳 罗莉 刘钰新 马晓萍 刘琪 杨华 |
| 作者单位： | 1. 西安交通大学医学院第二附属医院妇产科,陕西,西安,710004 2. 西安市第四人民医院妇产科,陕西,西安,710004 3. 西安交通大学生命科学与技术学院,陕西,西安,710049 4. 陕西省妇幼保健院,陕西,西安,710004 |
| 基金项目： | 陕西省科学技术研究发展计划项目 |
| 摘 要： | 目的]探讨利用21号染色体上STR位点进行唐氏综合征基因诊断的可行性,建立一种快速、准确、简便的唐氏综合征基因诊断方法.方法]以18例唐氏综合征为研究对象,选择21号染色体上3个STR位点(D21S2052、D21S2054、D21S1446),对外周血DNA进行PCR扩增与聚丙烯酰胺凝胶电泳,根据STR位点出现三条密度定量之比为1:1:1带型(完全杂合型)或两条2:1带型(半杂合型)诊断唐氏综合征,与此同时以细胞遗传学染色体核型分析作为对照.结果]18例患者在3个STR位点全部出现1:1:1带型或2:1带型,基因诊断结果与染色体核型分析一致.结论]21号染色体上3个STR位点的基因分型和PCR扩增方法,快速、准确、简便,可用于唐氏综合征基因诊断. |
| 关 键 词： | 唐氏综合征 基因诊断 短串联重复序列 |
Genetic diagnosis of Down's syndrome using the STR of 21 chromosome |
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| Abstract: | |
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