东营市新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查分析

[目的]分析东营市先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的发病率,总结诊治经验.[方法]采用酶联免疫分析法(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测血清中促甲状腺素(setum thyrotropin,TSH)浓度,采用Guthrie细菌抑制法进行血苯丙氨酸浓度测定,对每位确诊息儿进行鉴别诊断和治疗随访.[结果]2000年7月～2008年12月共筛查157 820名新生儿,总体筛查率约为89.8%,共确诊CH息儿125例,发病率约为1:1 264,男女患儿性别比为1:1.27,经统计学处理差异有显著性(P＜0.05);共确诊高苯丙氨酸血症17例,发病率约为1:9 283,患儿性别比差异无显著性(P＞0.05).[结论]通过新生儿疾病筛查可早期诊断、治疗CH和PKU患儿,对避免智力残疾儿的发生、提高人口素质有重要意义.