| OTOF基因突变听神经病的治疗进展 |
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| 引用本文： | 韩磊,汤洪海,王大奇,高子雯,胡少伟,崔冲,吕俊,王会,舒易来.OTOF基因突变听神经病的治疗进展[J].中国眼耳鼻喉科杂志,2023(2):117-122. |
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| 作者姓名： | 韩磊 汤洪海 王大奇 高子雯 胡少伟 崔冲 吕俊 王会 舒易来 |
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| 作者单位： | 1. 南华大学附属第二医院耳鼻喉科;2. 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金-杰出青年项目（82225014）； |
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| 摘 要： | OTOF基因突变是导致听神经病的主要因素之一，也是隐性遗传性耳聋的常见致病基因。OTOF基因编码的耳畸蛋白(otoferlin)参与Ca2+相关内毛细胞突触囊泡的融合及神经递质的释放。随着对OTOF基因致病机制的研究和生物治疗递送工具的发展，近年成功采用双腺相关病毒(AAV)介导的基因治疗策略恢复了Otof-/-小鼠耳畸蛋白的表达并挽救了听力。国内外陆续已批准OTOF遗传性耳聋的基因治疗临床试验，这将是当前最有希望实现临床转化的耳聋基因治疗。OTOF基因突变所致耳聋的成功治疗将不仅为耳聋药物治疗开辟新方向，开启耳聋基因治疗新时代，也为其他耳聋患者的药物治疗带来希望。
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| 关 键 词： | 听神经病 OTOF 基因治疗 腺相关病毒 |
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