山西人群华法林基因多态性与其稳定剂量预测模型的研究

目的 建立适合山西人群的华法林稳定剂量预测模型。方法 选取符合入组标准的山西籍汉族患者，采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测基因VKOR复合体(VKORC1)、细胞色素P450(CYP)2C9、γ-谷氨酰羧化酶(GGCX)、环氧化物水解酶(EPHX1)多态性。记录患者临床信息，采用逐步多元回归分析法计算华法林稳定剂量预测模型公式。结果 华法林稳定剂量预测模型包括VKORC1、CYP2C9、GGCX、EPHX1及患者的身高等因素(R²=0.284)；在模型中加入GGCX、EPHX1基因型后，模型的总体R²从0.257提升至0.284,GGCX、EPHX1基因型在模型中解释了2.7%的剂量差异。维生素K的日均摄入量未对华法林稳定剂量有显著影响，但是男性每天维生素K摄入量明显低于女性。将服用华法林患者国际标准化比值(INR)值分为低INR值组、正常组、高INR值组，显示随着INR值升高，患者日均维生素K摄入量降低。结论 基于6种基因多态性的剂量预测模型可以帮助预测山西汉族患者华法林稳定剂量。