一例弱D25与“亚洲型”DEL基因杂合型个体的RHD基因分析

目的 对1例血清学RHD弱阳性的患者进行RHD基因型检测。方法 采用盐水法以及抗人球蛋白法鉴定RHD血型，应用抗球蛋白微柱凝胶卡进行直接抗人球蛋白试验；采用RH血型分型卡检测RHCE表型；对RHD基因的10个外显子进行PCR扩增及直接测序分析。结果 该个体血清学结果显示RHD抗原弱阳性表达，为D变异型，RHCE表型为CcEE，直接抗人球蛋白试验结果为阳性。RHD基因外显子直接测序发现其第9外显子上的第1227号碱基发生了G>A的杂合突变。同时，第3外显子上的第341号碱基发生了G>A的杂合突变，导致D抗原表达减弱。综上，该样本属RHD*weakDtype25/RHD*DEL1杂合型。结论 此D变异型个体为弱D25与DEL型杂合的病例，其血清学表现为D变异型，且未检索到中国人群相关病例报道。