Fascin-2基因功能的研究进展 |
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引用本文: | 杨琳琳.Fascin-2基因功能的研究进展[J].山东大学耳鼻喉眼学报,2016(6):81-84. |
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作者姓名: | 杨琳琳 |
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作者单位: | 1. 滨州医学院山东省医药卫生耳科遗传病重点实验室,山东 烟台264003; 青岛大学医学院附属烟台毓璜顶医院耳鼻咽喉头颈外科,山东 烟台264000;2. 青岛大学医学院附属烟台毓璜顶医院耳鼻咽喉头颈外科,山东 烟台,264000;3. 滨州医学院山东省医药卫生耳科遗传病重点实验室,山东 烟台,264003 |
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摘 要: | Fascin-2基因属于Fascins家族,其蛋白质编码产物是一组结构独特、进化保守的肌动蛋白交联蛋白,位于细胞膜皱襞、微棘突起及应力纤维,控制肌动蛋白细丝平行、有序、紧密排列与聚集。近年来研究发现,Fascin-2基因与连接以肌动蛋白为基本成分的纤毛质膜有密切联系,从而在感光器圆盘以及毛细胞静纤毛的形成中起重要作用,Fascin-2突变可引起原发性视网膜色素变性及渐进性的听力减退。就Fascin-2基因的研究进展进行阐述。
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关 键 词: | Fascin-2 视网膜色素变性 听力减退 |
Research progress of Fascin-2 gene function |
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Abstract: | Fascin-2 gene,an actin cross-linking protein found in membrane ruffles,microspikes,and stress fibers,con-trols the parallel,sequential,and tight alignment and aggregation of actin filaments.Recent researches have found that Fascin-2 gene is associated with the cilia of plasma membrane,whose basic composition is actin;Fascin-2 gene plays an important role in the formation of photoreceptor disk and stereocilia;the mutation of Fascin-2 gene may cause progres-sive retinitis pigmentosa and hearing loss.This paper will elucidate the latest research progress on Fascin-2 gene. |
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Keywords: | Fascin-2 Retinitis pigmentosa Hearing loss |
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