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责任编辑
分类号
杂志ISSN号
β-地中海贫血的早期产前基因诊断(简报)
作者姓名:
张俊武
左瑾
吴冠云
王荣新
黄有文
赵乐天
苏继东
张维佳
作者单位:
基础医院究研所(张俊武,左瑾,吴冠云),解放军303医院(王荣新,黄有文,赵乐天,苏继东),解放军303医院(张维佳)
摘 要:
β-地贫是我国南方常见的遗传病,严重危害人民健康。在β-地贫纯合子,患者常常在几岁前夭亡。该病目前尚无根治办法,一项积极的措施就是通过产前诊断控制重型β-地贫发生。由于β-地贫一般是由于β-珠蛋白基因结构的细微变化,故不能象诊断α-地贫那样用限制性内切酶图谱的方法直接做出诊断。 我们采用分析与β-类珠蛋白基因簇连锁的多态性切位点的方法,通过家系分析判断胎儿是否遗传了父母的致病基因。现已用妊娠8~10周的胎绒毛进行了两例早期产前诊断,均获成功。临床上确定两家系的
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