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| 蛋白C基因C5498T致Ⅰ型遗传性蛋白C缺陷症 | |
| 作者姓名： | 王振义 周荣富 王鸿利 傅启华 王文斌 谢爽 武文漫 丁秋兰 方怡 戴菁 胡翊群 王学锋 |
| 作者单位： | 上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所，上海200025 |
| 摘 要： | 目的：对一个遗传性I型蛋白C(PC)缺陷症家系进行基因突变的检测。方法：先证的蛋白C活性(PC：A)和抗原(PC：Ag)分别为26％和1．43mg／dl。用PCR法对先证PC基因的9个外显子及其侧翼、内含子序列进行扩增，PCR产物纯化后直接测序，检测其基因突变。突变位点经限制性内切酶分析证实。结果：先证表现为PC基因外显子3区杂合错义突变C6498T，引起Argl5→Trp。结论：该突变导致遗传性I型PC缺陷症，为国内首次报道。 |
| 关 键 词： | Ⅰ型遗传性蛋白C缺陷症 基因突变 活性 血栓形成 凝血酶 凝血调节 |
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