急性早幼粒细胞白血病形态学及细胞遗传学特征的初步研究

摘要：目的：探讨骨髓细胞形态学、分子细胞遗传学在急性早幼粒细胞白血病(APL)诊断中的价值。 方法：采集62例APL患者骨髓及外周血标本，用细胞化学染色法［瑞-姬氏染色、过氧化物酶染色(POX)、糖原染色（PAS）］检测细胞形态特征；用染色体核型分析检测染色体；荧光原位杂交技术（FISH）检测PML-RARα融合基因。 结果：细胞化学染色结果显示，62例APL患者均以颗粒增多的异常早幼粒细胞增生为主；其中典型捆柴状Auer小体46例（74.19%），单个Auer小体12例(19.35%)，无Auer小体的4例(6.45%);亚型分析发现，M3b型患者外周血WBC升高比例高于M3a型 (χ²=15.25，P<0.01)。56例APL患者染色体核型分析结果表明，43例（76.79%）患者染色体核型t(15;17)(q22;q21)易位(单纯型)；4例未见分裂相（7.14%），5例为正常核型（8.93%），附加染色体异常者4例（7.14%）［包括+8异常2例，+21异常1例，i(17q-)1例］；FISH检测结果发现，PML-RARα融合基因检出率为96.43%（54/56），高于染色体异常检出率83.93%（47/56），差异有统计学意义（χ²=4.94,P<0.05）。 结论: 细胞形态学联合分子遗传学检测可以提高APL诊断的准确性。