先天性视网膜劈裂症家系RS1基因的突变筛查分析 |
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引用本文: | 陈晨,张迎秋,蒋秀芹,苗娟,王涛,张娟美.先天性视网膜劈裂症家系RS1基因的突变筛查分析[J].中华眼底病杂志,2011,27(5). |
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作者姓名: | 陈晨 张迎秋 蒋秀芹 苗娟 王涛 张娟美 |
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作者单位: | 276003,山东省临沂市人民医院眼科 |
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摘 要: | 先天性视网膜劈裂症(XLRS)又称X连锁隐性遗传病,是引起男性青少年黄斑变性的最主要原因1,2]。其临床表现为眼底病变处视网膜神经纤维层裂开,玻璃体积血及玻璃体内一半透明的膜1]。1997年Sauer等3]将导致XLRS发病的视网膜劈裂症基因(RS1基因)定位于Xp22.2。我们在临床工作中发现XLRS2家系,通过聚合酶链反应(PCR)基因扩增联合DNA测序,对其进行了基因检测,以明确突变位点及突变类型,现将结果报道如下。1对象和方法临床确诊的XLRS患者6例和无眼疾的50名正常对照人群纳入研究。本研究遵循赫尔辛基宣言,并经临沂市人民医院伦理委员会审核批准,所有受检者均已签署书面知情同意书。
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关 键 词: | 视网膜劈裂症/先天性 视网膜劈裂症/遗传学 基因 突变 |
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