Down综合征的产前诊断研究进展

系统介绍Down综合征的产前筛查及产前诊断研究进展。产前筛查包括妊娠妇女年龄筛查、血清标记物筛查、尿标记物筛查以及超声筛查相互弥补,大大提高阳性检出率,降低假阳性及假阴性率。产前诊断标本由传统的羊水、绒毛到胎血、胎儿有核红细胞、胚外体腔细胞及受精卵细胞或囊胚细胞;产前诊断技术传统细胞遗传学与现代分子遗传学相结合,使得产前诊断时间范围更宽,诊断结果更为准确、可靠。