常染色体隐性遗传的遗传性痉挛性截瘫一家系 |
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作者姓名: | 车峰远 王贵宾 高佩虹 刘世国 马旭 |
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作者单位: | 1. 山东省临沂市人民医院神经内科,276003 2. 山东省临沂市人民医院影像科,276003 3. 青岛大学医学院附属医院 4. 国家人口计生委科学技术研究所 |
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基金项目: | 科技部国家人类遗传资源平台建设重点项目 |
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摘 要: | 先证者(Ⅱ_2) 男,21岁.因"双下肢痉挛无力、步态不稳,易跌倒,上下楼梯困难,病情呈进行性加重3年余"就诊.查体:神志清,高级神经活动功能正常,视力正常.
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