Marchesani综合征一家系

例1．先证者（Ⅲ2），郭××，男，8岁。于1990年1月11日初诊。患儿自幼视物不清。全身无重要病史。患者系第二胎、剖腹产儿。父母非近亲联姻。体格检查：智力及听力均正常。体型矮小，身高95cm，体重22kg．肌肉发达，不显肥胖。头尖小，额低平，预短，指趾短粗，远指关节内屈、伸直受限。血尿常规正常。心脏听诊及透视未见异常眼部检查：视力双眼0．l，－9．00DS二一l．00DCX90o—0．8。色觉正常。眼压右互．94kPa（！4．57mmHg），左1．78kPa（13．35mmHg）。双眼眼睑正常，结膜无充血，角膜透明，大小正常。前房没，中央部尤甚，深度…