2号染色体短臂缺失1例及文献复习

<正>2号染色体短臂缺失很罕见,目前国外报道仅有10例患者涉及2p23-pter的缺失,国内对2号染色体短臂缺失则尚无报道。笔者科室收治1例2号染色体短臂缺失患儿,主要表现为全面性发育落后,肌张力低下,特殊面容。现报告如下。