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| Treacher Collins综合征一家系 | |
| 引用本文： | 杜莉,李涛,王秋菊,韩东一. Treacher Collins综合征一家系[J]. 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2007, 42(6): 465-466 |
| 作者姓名： | 杜莉 李涛 王秋菊 韩东一 |
| 作者单位： | 1. 中国医科大学盛京医院耳鼻咽喉科,沈阳,110004 2. 中国医科大学盛京医院计算机中心,沈阳,110004 3. 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,解放军耳鼻咽喉研究所 |
| 摘 要： | Treacher Collins综合征（Treacher Collins syndrome，TCS）也称下颌骨颜面发育不全综合征，发病率约为1／500000，是一种常染色体显性遗传性疾病，60％的病例为散发。王家锦等分析了一个TCS的4代家系；王保和等报道2例同胞兄弟同患TCS。2006年郝瑾等分析了一对母子TCS的临床表现。我们对1例TCS先证者进行详细的临床表型分析、系统体格检查、影像学检查和家族史调查，报道如下。 |
| 关 键 词： | Collins综合征 常染色体显性遗传性疾病 家系 临床表现 家族史调查 影像学检查 TCS 发育不全 |
| 修稿时间： | 2006-08-29 |
One pedigree report of Treacher Collins syndrome |
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| Li Du,Tao Li,Qiu-ju Wang. One pedigree report of Treacher Collins syndrome[J]. Chinese journal of otorhinolaryngology head and neck surgery, 2007, 42(6): 465-466 | |
| Authors: | Li Du Tao Li Qiu-ju Wang |
| Affiliation: | dulient@yahoo.com.cn |
| Abstract: | |
| Keywords: | |
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