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肝豆状核变性骨-肌型11例报告
引用本文:蔡永亮,江停战,杨任民.肝豆状核变性骨-肌型11例报告[J].临床神经病学杂志,1994(3).
作者姓名:蔡永亮  江停战  杨任民
作者单位:安徽中医学院附属医院
摘    要:肝豆状核变性(HLD),是一种以锥体外系征为主的脑损害或/及肝脏损害为特征的常染色体隐性遗传性疾病。但HLD骨-肌型却是以骨骼-肌肉症状为主要特征的一种特殊类型,易被临床误诊。住我院确诊的498例HLD患者中,骨-肌型仅11例。其特征为:(1)多于青少年期发病;(2)较长期以缓慢进行性骨骼变化及进行性肌萎缩为主要临床表现,病程进展缓慢;(3)锥体外系征及肝症状缺如或轻微;(4)预后较良好。提示中国人HLD骨-肌型与国外报告的印度籍骨-肌型的临床特征略有不同。

关 键 词:肝豆状核变性,骨-肌型,骨关节畸形,肌萎缩
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