摘 要: | 线粒体病(mitochondriopathy)是指因遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷,导致ATP合成障碍、能量来源不足而出现的一组多系统疾病,也被称为线粒体细胞病(mitochondrial cytopathy)[1,2]。 一、病因和发病机制 线粒体病主要由mtDNA(mitochondrial DNA)的突变造成,包括点突变、缺失、重复及丢失等。迄今为止,共发现50余种病理性mtDNA点突变及数百种重排方式,同一种mtDNA突变对于不同患者可造成不同的临床表现[3]。与线粒体疾病相关的核DNA损害包括:编码线粒体蛋白质的基因突变;蛋白质进入线粒体的障碍;基因组间的通讯障碍。 二、临床表现 从遗传学角度看,由于线粒体基因组只控制线粒体中一部分蛋白质的合成,而大多数蛋白质的合成由核DNA调控,因此线粒体疾病的遗传方式有2种,即母系遗传和孟德尔遗传。另外,尚有许多病例为散发性。 线粒体病的病变如以侵犯骨骼肌为主,称为线粒体肌病;如病变除侵犯骨骼肌外,尚侵犯中枢神经系统,则称为线粒体脑肌病;如病变以侵犯中枢神经系统为主,则称为线粒体脑病。另外,尚有大量中间类型。目前还发现帕金森病、2型糖尿病、心肌病及衰老等也与线粒体功能障碍有关。随着检查技术的进展,将会发现更多的线粒体病。
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