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| 进行性脊肌萎缩症的研究进展 | |
| 作者姓名： | 吴婷 丁新生 |
| 作者单位： | 南京医科大学第一附属医院神经内科,江苏,南京,210029 |
| 基金项目： | 江苏省教委自然科学基金 (JW970 0 91 )，江苏省科委应用基金资助项目 (BJ980 0 83) |
| 摘 要： | 儿童期起病的进行性脊肌萎缩症 (ｓｐｉｎａｌｍｕｓｃｕ ｌａｒａｔｒｏｐｈｙ,ＳＭＡ) ,是较常见的常染色体隐性遗传病。本病由于下运动神经元变性导致进行性、对称性肌萎缩和肌张力减低。其发病率为1∶60 0 0～ 1∶1 0 0 0 0 [1 ] ,居致死性常染色体隐性遗传病的第 2位 ,仅次于囊性纤维变。儿童期的ＳＭＡ分 3型[2 ] :ＳＭＡⅠ型 ,又称婴儿重型、Ｗｅｒｄｎｉｇ -Ｈｏｆｆｍａｎｎ病 ,患儿出生后 6个月内发病 ,全身性严重肌无力及肌张力减低 ,无倚托不能坐 ,常在 2岁前死于呼吸肌麻痹。ＳＭＡⅡ型又称中间型 ,婴儿于出生后 6～ 1 8个月发… |
| 关 键 词： | 进行性脊肌萎缩症 基因诊断 研究 |
| 文章编号： | 1000-2065(2003)02-0182-04 |
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