GABRB2基因启动子区单核苷酸多态性与精神分裂症的关联 |
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引用本文: | 周林,宗璐,张璐璐,邓聪,赵存友.GABRB2基因启动子区单核苷酸多态性与精神分裂症的关联[J].南方医科大学学报,2015,35(2):256. |
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作者姓名: | 周林 宗璐 张璐璐 邓聪 赵存友 |
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作者单位: | 1. 南方医科大学基础医学院遗传学教研室,广东 广州,510515 2. 广州市第一人民医院精神心理科,广东广州,510180 3. 广州医科大学附属第二医院,广东广州,510260 |
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基金项目: | 国家自然科学基金(81371475);广东省自然科学基金(S2012010009664);广东省教育厅人才启动基金(2050205);高等学校博士学科点专项科研基金 |
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摘 要: | 目的精神分裂症是一种多基因遗传性重型精神病。我们前期工作已经发现γ-氨基丁酸(GABA)A型受体β2 亚基基因 (GABRB2)内含子8和9内多个单核苷酸多态性(SNPs)与精神分裂症相关。本项研究探GABRB2基因启动子区的多态性与精神 分裂症的相关性。方法采用特异性PCR引物扩增GABRB2基因启动子区(包含多个SNPs),并采用Sanger DNA测法对扩增的 PCR产物进行序列测定,以获得待检SNPs的基因型;采用SHEsis软件进行Hardy-Weinberg平衡分析和SPSS软件进行SNPs基 因型和等位基因频率在对照组和疾病组之间的差异分析。结果对172例精神分裂症患者和167例正常人对照分析结果发现 rs3811996与疾病显著相关:其杂合基因型(A/G)频率在疾病组显著低于对照组;在男性样本中,其A/G基因型和次要等位基因 G频率均显著低于对照组。结论本项研究表明GABRB2基因启动子区SNP rs3811996可能为男性偏执型精神分裂症的保护因 子, 支持了GABRB2基因对精神分裂症的易感性。
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关 键 词: | 精神分裂症 GABRB2基因 启动子 单核苷酸多态性 |
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