染色体重组对骨肉瘤发生过程中视网膜母细胞瘤易感基因隐性突变表达的影响 |
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引用本文: | 徐路生.染色体重组对骨肉瘤发生过程中视网膜母细胞瘤易感基因隐性突变表达的影响[J].国际遗传学杂志,1989(3). |
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作者姓名: | 徐路生 |
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摘 要: | 最近有证据表明骨肉瘤的发生中也涉及到视网膜母细胞瘤基因(Rb)的突变。作者用Rb基因的cDNA探针(Rb-1和Rb-5)通过Southern杂交分析研究了30例骨肉瘤(无眼肿瘤家族史)Rb基因的结构异常。13例(43.3%)有Rb基因的结构异常,包括Rb基因的全部或部分缺失及重排,其中7例纯合性缺失,6例半合性缺失或重排,后者5例每一片段的密度减少到正常细胞的一半,表明在其中的一条同源染色体上全部Rb基因缺失。用RFLP和酯酶D的泳动率分析13号染色体等位基因的合子性,28/30例病人白细
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