| Sotos综合征1例并文献复习 |
| |
| 引用本文： | 孙嫱,沈颖,刘敏,张礼萍. Sotos综合征1例并文献复习[J]. 实用儿科临床杂志, 2009, 24(2) |
| |
| 作者姓名： | 孙嫱 沈颖 刘敏 张礼萍 |
| |
| 作者单位： | 首都医科大学附属北京儿童医院内科,北京,100045 |
| |
| 摘 要： | 目的 探讨Sotos综合征的临床表现与诊断方法.方法 对本院收治的1例Sotos综合征患儿的临床表现及特点进行报告,综合文献,分析国内现有散发病例,探讨Sotos综合征的病因、流行病学特点、临床表现、实验室检查以及诊断方法.结果 Sotos综合征主要表现为体形巨大、于足大、共济失调.多为散发病例.少数患者有精神行为异常.NSD1基因的单倍剂量不足是Sotos综合征的主要遗传学基础,NSD1作为促进生长基因的辅阻遏物发挥作用.家族性Sotos综合征较罕见,其致病基因足NSD1基因上单个碱基的缺失.荧光原位杂交分析,多重连接依赖式探针扩增是检测5q35的微缺失和部分NSD1缺失的可靠方法;DNA测序分析可检测NSD1突变.结论 Sotos综合征是较罕见的综合征,其主要遗传学基础是NSD1基因的单倍剂量不足.多数可根据临床表现、骨龄测定、产前超卢等确诊.本病无需特殊治疗,对表现为学习困难、行为异常、抽搐等患儿可予对症治.
|
| 关 键 词： | Sotos综合征 脑性巨人症 诊断 |
Case Report of Sotos Syndrome and Review of the Literatures |
| |
| SUN Qiang,SHEN Ying,LIU Min,ZHANG Li-ping. Case Report of Sotos Syndrome and Review of the Literatures[J]. Journal of Applied Clinical Pediatrics, 2009, 24(2) |
| |
| Authors: | SUN Qiang SHEN Ying LIU Min ZHANG Li-ping |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | |
| 本文献已被 万方数据 等数据库收录！ |
|
