促甲状腺激素受体基因缺陷与甲状腺疾病的研究进展

促甲状腺激素受体（TSHR）属于鸟苷酸调节偶联蛋白受体，在生理情况下，TSHR基因表达主要受促甲状腺激素调控．近年来TSHR基因缺陷所致的甲状腺功能异常已被逐步认识。TSHR基因缺陷以突变为主，引起先天性甲状腺功能亢进或毒性结节性甲状腺肿。突变分为生殖细胞突变和体细胞突变两种，多数突变的结果导致环磷酸腺苷（cAMP）信号系统激活，部分突变导致先天性甲状腺功能减低症。