牡丹江地区62例唐氏综合征的细胞遗传学分析

了解牡丹江地区唐氏综合征疾病的发病情况,对62例患者进行外周血淋巴细胞培养,制备染色体常规G显带。分析结果表明62例患者中,单纯性三体型患者占87.09%,易位型占6.45%,嵌合型占6.45%。各年龄段的母亲出生患儿的数量无明显差异,由遗传因素决定的有5名,有害物质接触史的41人,无明显诱因的16人。说明普及优生教育及开展婚前检查和产前诊断,对防治遗传病患儿出生,提高我国人口的遗传素质具有重要意义。