MLPA在诊断1例复杂性先天性心脏病中的应用

目的采用多重连接探针扩增技术(MLPA)对脐带血标本进行进行检测,分析在复杂性先天性心脏病诊断中应用的诊断价值。方法①对1例复杂性先天性心脏异常胎儿取脐带血3 mL脐带血细胞进行培养和标本制作,利用G显带技术对染色体核进行分析;②并取200μL提取DNA后采用MLPA技术进行检测。结果 G显带染色体核型分析46,XY,MLPA检测结果为与先天性心脏病相关的2个探针对应的片段大小位置在3100的电泳图上荧光峰值相比正常对照明显出现减半,统计缺失区域的荧光比值为0.450和0.339(正常值:0.7¹.3)。结论患儿在与先天性心脏病相关的基因位点(GATA4)的上游存在杂合性缺失,缺失的片段大小约为1.5kb。