产前超声筛查在唐氏综合征中的应用价值

目的：探讨产前超声筛查在唐氏综合征中的诊断价值。方法选择本院产检的1250例高危孕妇为研究对象，均进行产前超声检查，同时进行羊水穿刺细胞核型分析比较。结果1250例进行产前超声筛查的高危孕妇中共41例超声表现异常，其中21例确诊为唐氏综合征，另1209例孕妇中8例确诊为唐氏综合征。产前超声筛查唐氏综合征检出率为72.41%。21例超声异常的唐氏综合征胎儿超声中颈项皮肤增厚异常率57.14%、唇腭裂异常率52.38%，明显高于股骨短小异常率23.81%、脐膨出异常率28.57%以及心脏畸形异常率14.29%，差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论产前超声筛查能发现唐氏综合征胎儿的形态结构异常，在结合羊水细胞染色体核型分析下可以确诊，对提高唐氏综合征的产前诊断准确率具有重要意义，也是降低先天性染色体缺陷性患儿出生率的关键措施。