染色体平衡易位两例 |
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引用本文: | 李湧.染色体平衡易位两例[J].中华医学遗传学杂志,1999,16(6). |
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作者姓名: | 李湧 |
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作者单位: | 广西柳州市工人医院检验科细胞遗传室 |
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摘 要: | 例1 女,24岁。结婚2年流产2次,均于孕40~50天自然流产。患者表型及智力正常。妇科检查无异常。细胞遗传学检查核型为46,XX,t(1;17)(q21;q13)。丈夫核型为46,XY。否认有类似家族史。例2 男,28岁。已婚3年不育,患者表型及智力正常,性生活合谐,精液检验正常。细胞遗传学检查核型为46,XY,t(5;17)(p15;q21)。其妻表型及核型均正常。否认有家族流产史。讨论 流产是平衡易位携带者最常见的临床表现,这是由于携带者理论上可形成18种配子,与正常配子结合,仅1种为正常…
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