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| 常染色体显性遗传肢带型肌营养不良一家系 | |
| 作者姓名： | 麻宏伟 武盈玉 赵丽华 王阳 宓真 姜梅 |
| 作者单位： | 1. 沈阳中国医科大学第二临床学院基础儿科110003 2. 沈阳市红十字会医院儿科 |
| 摘 要： | 先证者 ( 2 ) 男 ,11岁。主诉 :走路困难 2～ 3年。8岁开始走路无力 ,逐渐加重至上楼费力。智力发育正常。查体 :体形瘦小 ,摇摆步态 ,肩带肌和骨盆带肌无力萎缩 ,双腓肠肌轻度肥大 ,Gower's征阳性。心肺正常 ,肝脾不大。实验室检查 :血清肌酸激酶 (CK) 4 73 U/L ,乳酸脱氢酶 (L DH) 384U/L ,肌红蛋白 (Mb)12 .10 nmol/L。肌电图显示 :肌源性损害。诊断 :肢带型肌营养不良症 (limb- girdle muscular dystrophy,L GMD)。家系调查 3代13人中有患者 5人 (图 1)。 1 6 2岁 ,2 0岁左右发病 ,现已瘫痪 ,2年 ,查 CK 87U/L ,L DH30 7U/L… |
| 修稿时间： | 1999-08-20 |
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