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| 常见神经遗传疾病的基因诊断——神经系统疾病（13）（续完） | |
| 引用本文： | 王柠,王朝东.常见神经遗传疾病的基因诊断——神经系统疾病（13）（续完）[J].新医学,2001,32(1):53-55. |
| 作者姓名： | 王柠 王朝东 |
| 作者单位： | 1. 福建医科大学附属第一医院神经内科 2. 福建三明市第二医院神经内科 |
| 摘 要： | １假性肥大型肌营养不良症假性肥大型肌营养不良症包括严重型的迪谢内肌营养不良（ＤｕｃｈｅｎｎｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙＤＭＤ）和良性型的贝克肌营养不良（ＢｅｃｋｅｒｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙＢＭＤ）两种临床类型，前者是最常见、最严重的致死性Ｘ连锁隐性遗传性肌病，发病率为１／３５００活男婴。临床表现为儿童期起病的进行性四肢近端肌无力和肌萎缩，可出现鸭步和高尔斯（Ｇｏｗｅｒｓ）征、腓肠肌假性肥大等。患者常在１２岁前失去行走能力，２５岁前死于呼吸或心脏衰竭等并发症。ＢＭＤ则相对良性。本… |
| 关 键 词： | 神经遗传疾病 基因诊断 假性肥大型肌营养不良 肝豆状核变性 |
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