| 一家族性良性天疱疮家系致病基因的研究 |
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| 引用本文： | 尹朝华,王宝玺,马东来.一家族性良性天疱疮家系致病基因的研究[J].中华皮肤科杂志,2003,36(9):507-509. |
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| 作者姓名： | 尹朝华 王宝玺 马东来 |
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| 作者单位： | 100730,北京,中国医学科学院、中国协和医科大学,北京协和医院皮肤科 |
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| 摘 要： | 目的 为了解家族性良性天疱疮家系的基因突变方式，以及基因型与临床表型之间的关系。方法 获得临床确诊患者及其家族成员外周血白细胞基因组DNA，设计针对ATP2C1基因的一系列PCR引物，运用单链构象多态性(SSCP)原理筛查此家族性良性天疱疮家系基因突变，用DNA直接测序明确具体的突变位置和方式，分析基因突变的病理意义。结果 此家系存在ATP2C1基因突变，第2068-2076位“TGTAGCCAT”突变成“AGATGGAACA”，造成开放阅读框架移位，出现提前终止密码子，使其编码的蛋白质丢失了一个ATP结合位点和3个钙离子结合位点，丧失了他原有的功能而致病；此家系患者基因型与临床表型无明确关系。结论 ATP2C1基因第21外显子突变是引起本家系家族性良性天疱疮的原因。
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| 关 键 词： | 良性天疱疮 家族性 基因突变 基因型 DNA测序 单链构象 临床表型 |
| 修稿时间： | 2002年9月22日 |
Gene Mutations in a Chinese Family with Hailey-Hailey Disease |
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| YIN Chao-hua,WANG Bao-xi,MA Dong-lai.Peking Union Medical College Hospital,CAMS and PUMC,Beijing,China.Gene Mutations in a Chinese Family with Hailey-Hailey Disease[J].Chinese Journal of Dermatology,2003,36(9):507-509. |
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| Authors: | YIN Chao-hua WANG Bao-xi MA Dong-laiPeking Union Medical College Hospital CAMS and PUMC Beijing China |
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| Institution: | YIN Chao-hua,WANG Bao-xi,MA Dong-lai.Peking Union Medical College Hospital,CAMS and PUMC,Beijing100730,China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Pemphigus benign familial Polymorphism single-stranded conformational Mutation ATP2C1gene |
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