Holt-Oram 综合征1例报告 |
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引用本文: | 宋永美,孙乃华,陈根忻.Holt-Oram 综合征1例报告[J].江苏医药,1988(12). |
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作者姓名: | 宋永美 孙乃华 陈根忻 |
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作者单位: | 南京铁路医院
(宋永美,孙乃华),南京铁路医院(陈根忻) |
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摘 要: | 骨骼系统异常与家族性心脏病合并存在的疾病称Holt-Oram 综合征,其特点为房间隔第二孔缺损合并手的畸形,故又称心房-手指综合征或上肢-心血管综合征,为常染色体显性遗传疾病,染色体可有畸变,除房缺补,尚可伴有室缺,动脉导管未闭等缺陷,或合并泌尿生殖系统先天性异常。我们遇见1例,报告
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