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| 苯丙酮尿症简介 | |
| 作者姓名： | 于秉治 |
| 摘 要： | 苯病酮症(PKU)是患者肝中缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能转化成酪氨酸,只能转变为苯丙酮酸,致使大量苯丙酮酸在血中堆积,并且从尿中排出的一种先天代谢异常疾病.发病率为0.5～1/10,000. 本病表现:皮肤及毛发颜色变浅,体臭、皮炎、湿疹、多汗、瞳孔散大、步态不稳,以致发展为幼儿痴呆. 如已发现症状再开始治疗,智力难以恢复正常,故早期诊断非常重要.Guthrie氏微生物半定量法(此 |
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