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| NKX6-2基因纯合突变致痉挛型共济失调8型1例报告并文献复习 | |
| 作者姓名： | 李碧云 肖慧媚 裴铮 常燕群 刘芳 王林淦 |
| 摘 要： | NKX6-2编码一种涉及少突胶质细胞发生和发育的转录因子。近年来，
NKX6-2基因突变被证实与一种严重的低髓鞘化性脑白质营养不良——痉挛型共济失调8型(SPAX8)有关。截至2020年3月24日，已有36例共涉及11种
NKX6-2基因突变类型的SPAX8病例报道，但尚未见中国病例。本研究回顾性报... |
| 关 键 词： | 痉挛型共济失调8型 NKX6-2基因 低髓鞘化性脑白质营养不良 突变 |