晚发型戊二酸尿症Ⅱ型的临床分析(附2例报道) |
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作者姓名: | 吴娜 陈伟 汪锡金 邱文娟 干静 李琳 刘振国 |
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作者单位: | [1]上海交通大学医学院附属新华医院神经内科,200092 [2]上海交通大学医学院附属新华医院儿科医学研究所,200092 |
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摘 要: | 目的探讨晚发型戊二酸尿症Ⅱ型的临床特征、诊断和治疗。方法收集2例经气相色谱-质谱分析技术确诊的晚发型戊二酸尿症Ⅱ型病例的临床资料,结合相关文献回顾性分析其临床表现、病理、生化特点、诊断、治疗及预后。结果2例晚发型戊二酸尿症Ⅱ型患者临床以进展性或波动性近端型肌无力、运动不耐受和肌肉疼痛为主要表现,应激状态下症状迅速恶化,伴随呕吐及代谢改变,血清肌酸激酶、转氨酶明显升高。尿有机酸分析检出大量戊二酸、乙基丙二酸、己二酸等二羧酸。其中1例患者行肌肉活检表现为肌纤维脂质沉积性改变。经饮食控制和维生素B2、左旋肉碱治疗后,2例患者临床症状均明显改善。结论对于临床上进展性或波动性近端型肌病迅速恶化,尤其是应激引发的伴随呕吐及代谢改变患者,应高度怀疑戊二酸尿症Ⅱ型。早期诊断、合理治疗是改善预后的关键。
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关 键 词: | 戊二酸尿症 脂质沉积 肌病 维生素B2 |
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