| 载脂蛋白M基因1号内含子T53→C和4号内含子C59→A突变的家系分析 |
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| 引用本文： | 贾建平,韩秀杰.载脂蛋白M基因1号内含子T53→C和4号内含子C59→A突变的家系分析[J].中国脑血管病杂志,2007,4(4):148-151,171. |
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| 作者姓名： | 贾建平 韩秀杰 |
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| 作者单位： | 100053,北京,首都医科大学宣武医院神经内科 |
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| 摘 要： | 目的分析1个中国汉族家系的载脂蛋白M（ApoM）基因1号内含子眄3→C、4号内含子C59→A突变的家系遗传。方法应用聚合酶链反应DNA直接测序法，检测了1个携带ApoM基因1号内含子T53→C、4号内含子C59→A突变的先证者及其5名家系成员这2个位点的基因型及血脂情况。结果此2个位点突变分别在先证者、其长女（子代1）和其子（子代3）中检出，其妻子及其余2个女儿检测为阴性；先证者65岁患脑梗死，其父67岁死于脑梗死；先证者、其父和子代3分别于55，57及31岁患糖尿病，提示2个突变位点可能来源于其父。先证者和子代3血清总胆固醇及三酰甘油增高，高密度脂蛋白胆固醇降低。结论所检测基因突变为亲代遗传，而非个体基因变异；可能与糖尿病和（或）脑梗死发病以及脂质代谢异常有关。
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| 关 键 词： | 载脂蛋白类 基因 突变 家系 聚合酶链反应DNA测序 |
| 收稿时间： | 2007-01-04 |
| 修稿时间： | 2007年1月4日 |
Pedigree analysis of T53→C in intron 1 and C59→A in intron 4 mutations of apolipoprotein M gene expression |
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| JIA Jian-ping,HAN Xiu-jie.Pedigree analysis of T53→C in intron 1 and C59→A in intron 4 mutations of apolipoprotein M gene expression[J].Chinese Journal of Cerebrovascular Diseases,2007,4(4):148-151,171. |
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| Authors: | JIA Jian-ping HAN Xiu-jie |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Apolipoproteins Genes Mutation Pedigree PCR- DNA sequencing analysis |
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