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| 先天性无虹膜一家系 | |
| 作者姓名： | 石荣先 |
| 作者单位： | 475001,河南大学一附院眼科 |
| 摘 要： | 先天性无虹膜是常染色体显性遗传性疾病 ,是一种较少见的先天畸形。作者于 2 0 0 0年 1 2月诊查 1例先天性无虹膜者 ,并进行了家谱调查 ,直接调查 5例 ,间接调查 3例 ,共查询 1 3人 ,4代人中有 8人患有此病。报告如下 :例 1 李×× ,男 ,8岁。足月顺产 ,第二胎 ,生后即发现双眼瞳孔大 ,伴眼球震颤。父母非近亲婚配。检查 :右眼平视时视力 0 2 ,左眼 0 1 ,双眼0 3 ,代偿头位时视力 :右眼 0 3 ,左眼 0 2。眼位 :3 3 照影 ,左眼内斜 1 5°,有水平不规律眼球震颤。代偿头位 :面向左转 1 5°。双眼无虹膜 ,仅在角膜边缘看到少许虹膜组织 ,… |
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