人类核酸外切酶1基因单核苷酸多态性与大肠癌易感性的研究

大肠癌（colorectal cancer，CRC）是最常见的恶性肿瘤之一，是多因素作用、多基因参与、多阶段发展的疾病，遗传因素在肿瘤的发生、发展中起重要作用1]。单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNP）是反映个体肿瘤遗传易感差异的一个重要方面，对认识肿瘤发生机制有重要意义。在实际应用中，其对肿瘤的预报预防、早诊早治发挥积极作用。人类核酸外切酶1（human exonuclease1，hEXO1）基因定位于人类染色体Iq42—43区域，含有14个外显子。大量研究表明，hFXO1在DNA的修复、复制、重组及染色体端粒稳定过程中起重要作用。主要表现在其与DNA错配修复（mismatch repair，MMR）蛋白复合体的相互作用从而完成对DNA的错配修复。本研究采用四引物扩增受阻突变体系聚合酶链反应（tetra-primer ARMS PCR）基因分型技术，探讨山西地区汉族人群中hEXO1基因SNP与CRC遗传易感的关系。