Zytogenetik und molekulare Untersuchungen sichern die histopathologischen Diagnosen von chronischen myelopro-liferativen Erkrankungen ab

Zusammenfassung Zytogenetische und molekulargenetische Untersuchungen von Knochenmark- oder Blutzellen sind für die histopathologische Klassifikation der chronischen myeloproliferativen Erkrankungen hilfreich, was durch die simultane Auswertung von 253 F?llen gezeigt wird. Insbesondere die Analyse der Philadelphia-Translokation (9;22) ist dabei für die Best?tigung oder den Ausschlu? einer chronischen myeloischen Leuk?mie wichtig. Für den Nachweis der t(9;22) stehen die konventionelle Karyotypisierung mit Bestimmung des Philadelphia-Chromosoms und das Southernblotverfahren zur Analyse einer Umlagerung des bcr-Gens zur Verfügung. Durch die neuere Methode der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) kann auch eine bcr-abl-Fusion an Interphasekernen dargestellt werden. Diese molekulare Zytogenetik ist ein rasches und zuverl?ssiges Verfahren zum Nachweis der Philadelphia-Translokation, das zudem leicht quantifizierbare Ergebnisse liefert.